Rare diseases
A rare disease is one that affects a small portion of the population (generally no more than 5 in 10,000 people). These diseases are usually chronic and degenerative, and are characterized by a wide variety of disorders and symptoms that differ from disease to disease and from patient to patient.
It is estimated that around 80% of rare diseases are genetic in origin, and over half of them begin in childhood. According to the World Health Organization (WHO), there are approximately 7,000 rare diseases worldwideaffecting about 7% of the global population. In Mexico, around 8 million people are affected by a rare diseaseaccording to data from the Ministry of Health.
It is important to have timely diagnosis and treatment by a healthcare professional; with this, it is possible to improve the quality of life of patients.
At Stendhal, we are committed to enhancing the quality of life for people living with rare diseases, We offer innovative therapies based on RNAi (interference RNA) technology.
X-linked hypophosphatemia
X-Linked Hypophosphatemia (XLH) is a genetic disorder whose name explains it: “hypo” (low), “phosphatemia”(phosphateinthe blood)— meaning low phosphate levels in the blood. It’s a hereditary disease that affects how the kidneys absorb phosphate, which is vital for healthy bones, teeth, and muscles.
XLH is a rare kidney disorder that affects approximately 1 in 40,000 people in the United States and is caused by a mutation in the PHEX gene on the X chromosome.
Men are more susceptible to XLH than women, since men have only one X chromosome, while women have two. If one of the chromosomes does not have the PHEX mutation, the disease will not manifest, although women can transmit the mutation to their children.
Some of the symptoms of the disease are:
- Muscle weakness
- Bone pain
- Bone deformities
- Delayed growth
- Dental problems
- Breathing difficulties
- Fatigue
- Seizures
Acute Hepatic Porphyria
AHP is a group of rare, inherited metabolic disorders, caused by defects in the heme biosynthesis pathway — a vital component of hemoglobinwhich allows red blood cells to carry oxygen throughout the body.
Symptoms typically begin in adulthood and are nonspecific, leading to frequent misdiagnosis or delayed diagnosis.
This rare liver disease may present with:
- Severe abdominal pain, the most common and often initial symptom of an attack, accompanied by nausea, vomiting, bloating, constipation, or diarrhea. This pain is often confused with surgical emergencies such as appendicitis.
- Peripheral neuropathy: resulting in pain in the back, chest, or limbs, with sensory disturbances like tingling and numbness.
- También puede afectar el sistema nervioso autónomo o central, que suele causar cambios en el estado mental, crisis convulsivas, psicosis, insomnio y ansiedad. Las manifestaciones en el sistema nervioso autónomo incluyen taquicardia, hipertensión y disfunción de vejiga con retención urinaria, incontinencia y dolor al orinar.
Other signs may include brown or reddish-brown urine due to excess porphyrins or porphobilinogen, often misdiagnosed as hematuria (blood in the urine).
Amiloidosis Hereditaria Transtiretina con polineuropatía (ATTR)
This enfermedad rara hereditaria, de inicio habitual en la edad adulta, es causada por una mutación del gen de la proteína transtiretina, la cual se produce en el hígado, y que resulta en la formación de una proteína con configuración anormal o amiloide.
Las moléculas de esta proteína anormal tienden a agruparse en estructuras fibrosas y difíciles de degradar que se acumulan en diferentes órganos y causan tanto disfunción, como trastorno en sus funciones, provocando la manifestación de los síntomas atribuidos a la enfermedad.
Esta forma de amiloidosis afecta a todo el organismo, pero en especial al sistema nervioso periférico y al corazón. La sospecha de amiloidosis ATTR es alta en pacientes con una polineuropatía progresiva e incapacitante, la cual se manifiesta con trastornos en la sensibilidad y la motricidad de las extremidades inferiores que comienzan a partir de los pies y puede ir subiendo de nivel.
Las personas que portan este padecimiento, con frecuencia, experimentan: pérdida de peso inexplicable de más de 5 kg, alteraciones del ritmo cardiaco, anormalidades renales, síndrome del túnel del carpo bilateral, trastorno en las funciones del estómago, estreñimiento, diarrea crónica, disfunción eréctil y, finalmente, problemas para caminar o incluso postración.
Spinal Muscular Atrophy (SMA)
Es una enfermedad genética, progresiva y a menudo terminal, que afecta al componente motor del Sistema Nervioso Periférico y por ende compromete la habilidad de un individuo para caminar, comer y finalmente respirar.
La AME afecta aproximadamente a 1 de cada 10,000 personas y en su mayoría, se presenta en edad pediátrica, pudiendo presentarse también en adultos.
This enfermedad rara que afecta a los músculos representa una de las principales causas de muerte en infantes por factores genéticos, por lo que la detección temprana de signos y síntomas en pacientes pediátricos, como succión y deglución débiles, falta de sostén cefálico y tórax en forma de campana es fundamental.
CLN2 (late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis type 2)
La CLN2 es un trastorno genético pediátrico neurodegenerativo poco común y de rápida progresión que se presenta comúnmente como el fenotipo infantil tardío.
A su vez, la CLN2 es una enfermedad rara que forma parte de un grupo de trastornos conocidos colectivamente como enfermedad de Batten.
Algunos signos y síntomas importantes para su detección son:
- Seizures
- Deterioro motor
- Crisis epilépticas
- Retraso en el lenguaje
Mucopolysaccharidosis (MPS)
Son un grupo de enfermedades genéticas raras de tipo de trastorno de almacenamiento lisosomal que se presentan desde el nacimiento (aunque los recién nacidos pueden no presentar síntomas leves de la enfermedad).
Estas enfermedades genéticas raras son causadas por errores del metabolismo que resultan en una deficiencia en la actividad de enzimas importantes para el cuerpo.
Ante esta deficiencia, se produce la acumulación de glicosaminoglicanos (GAGs) en las células de diversos sistemas del cuerpo. MPS IV o enfermedad de Morquio y MPS VI son dos tipos de Mucopolisacaridosis en las que Stendhal maneja líneas terapéuticas y para las cuales es importante la identificación de signos y síntomas para un diagnóstico temprano, con lo cual se puede mejorar la calidad de vida de los pacientes siempre acompañados de todo un equipo multidisciplinario durante el tratamiento.
Algunos de los signos de estas enfermedades son: talla baja, displasia vertebral, genu valgo, cuello corto, pecho de paloma, dedos cortos y gruesos con flexión fija.
Trabajamos de la mano con Pediatras, Genetistas, Cardiólogos, Ortopedistas, Neuropediatras, Neurólogos y demás profesionales de la salud que contribuyen día a día, al logro de un diagnóstico cada vez más oportuno para brindar nuevos y eficaces tratamientos para así mejorar la calidad de vida de la población que padece algún tipo de rare disease en más de 14 países de Centroamérica, Sudamérica y el Caribe.
